Síndrome Ramsay Hunt
Enfermedad de Unverricht-Lundborg (Baltic myoclonus)
AR, inicio en la infancia o adolescencia, con mioclonías en extremidades y ataxia progresiva, crisis epilépticas y deterioro cognitivo tardío. Expectativa de vida de 50-60 años.
- Expansión en el gen de la cistatina B: Medizinisch Genetisches Zentrum, Munich, Germany, Elke Holinski-Feder, MD (secuenciación del gen) (www.genetests.org).
Enfermedad de Lafora
AR, inicio en la infancia o adolescencia, crisis epilépticas occipitales, ataxia, mioclonías y deterioro cognitivo progresivo, mortalidad precoz (menos de 10 años).
- Biopsia de piel con inclusiones de Lafora (carbohidratos insolubles).
- No se precisa test genético (EPM2A) para diagnóstico. Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) (Cayuso@fjd.es), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) (cramosa@fjd.es).
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (síndrome de Batten, Kufs)
AR, enfermedad de depósito lisosomal. Edad de inicio muy variable (infantil/ adulto). Epilepsia, mioclonías, ataxia y espasticidad. Ceguera (atrofia óptica y retinopatía) y mortalidad precoz sobre todo en casos de inicio temprano (en torno a 10 años)
- Biopsia axilar: cuerpos de inclusión con lipopigmentos en glándulas ecrinas.
- Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: inmunohistoquímica, prenatal) (www.genetests.org).
Sialidosis
AR, déficit de neuraminidasa. Inicio neonatal o infantil (tipo II, grave, mortalidad precoz) o adolescencia (tipo I, más benigna, esperanza de vida normal). Dismorfia facial oromandibular, mancha rojo cereza en retina, epilepsia, ataxia y mioclonías.
- Cultivo fibroblastos y determinación de neuraminidasa.
- Elevación de excreción urinaria de oligosacáridos.
MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)
Inicio en la infancia tras desarrollo precoz normal. Mioclonías, progresivamente epilepsia, ataxia, debilidad (miopatía) y demencia. Asocia sordera, talla corta, atrofia óptica (a veces retinopatía pigmentaria), cardiomiopatía con Wolff-Parkinson-White (WPW), lipomas.
- Fibras rasgadas en biopsia muscular
- Gen MT-TK de DNA mitocondrial (80% cambio Adenina a Guanina en 8344: m.8344A>G)
Atrofia dentatorubropálidoluisiana (DRPLA) (ver atrofia dentatorubropálidoluisiana)
