Ataxias episódicas
Tipo 1
AD, inicio infantil. Episodios de ataxia de segundos-minutos de duración muy frecuentes (10-100 al día) desencadenados por sobresalto, estrés o ejercicio. Puede haber miokimia interictal en orbicular y manos, sin progresión clínica ni déficit persistente. En familiares: epilepsia, neuromiotonía aislada, calambres.
- Mutaciones en KCNA1.
- Hospital La Paz (www.idipaz.com).
- Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana (secuenciación y diagnóstico prenatal) (www.genetests.org).
Tipo 2
AD, inicio infantil-adolescencia, episodios de ataxia truncal (que puede asociar clínica vegetativa, migraña, debilidad miasteniforme, distonía e incluso crisis epilépticas) de horas-días de duración, infrecuentes, desencadenados por sobresalto, alcohol, estrés. Puede haber nistagmo interictal y cierta progresión clínica.
- RM: atrofia cerebelosa (inconstante).
- Mutaciones en CACNA1A: trastorno alélico con SCA6 y migraña hemipléjica familiar tipo 1.
- Innovagenomics S.L, Innovagenomics, Salamanca, Castilla y Leon, Spain, A. Martínez, PhD (secuenciación, detección de mutaciones, duplicación/delección) (www.genetests.org).
- SCA6: Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz; Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) (Cayuso@fjd.es), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) (cramosa@fjd.es).
Tipo 5
AD, familias aisladas, fenotipo similar a tipo 2, mutaciones en locus de canal de calcio diferente (CACNB4ß4).
- Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare - CNR, Laboratorio di Genetica Medica, Roma, Italy, Liana Veneziano, PhD (secuenciación gen) (www.genetests.org).
Tipos 3, 4, 6, 7
Descritas en familias aisladas, genes codificadores de proteínas y transportadores de membrana.
