Enfermedad de Fahr
LAD Inicio a los 30-60 años. Distonía (puede ser focal) y parkinsonismo progresivos, disfagia y complicaciones neuropsiquiátricas, puede haber ataxia.
- TC: calcificaciones cerebrales típicas en el pálido, también putamen, caudado, núcleo dentado, tálamo, y sustancia blanca, con calcio sérico normal.
- RM: hipointensidad ganglios basales en T2.
- DAT scan puede ser ANORMAL.
- Locus IBGC1 (ligado al cromosoma 14, gen desconocido).
