DYT12 (Rapid onset dystonia parkinsonism)
AD. Inicio agudo, juvenil, en relación a evento estresante (infección, ejercicio), con progresión en semanas o meses y estabilización posterior. Distonía oromandibular, disartria y disfagia, espasmos distónicos EESS, bradicinesia y alteración de los reflejos posturales, sin temblor de reposo ni respuesta a levodopa (crisis epilépticas).
- RM/PET normal.
- LCR: disminución de HVA.
- Mutaciones en ATP1A3 (bomba de sodio-potasio).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido (ssobrido@arrakis.es), Dra. Patricia Blanco (pba233@usc.es), Dra. Beatriz Quintáns (beaqiml@usc.es).
- Centogene GmbH, The Rare Disease Company, Rostock, Germany (secuenciación, diagnostico prenatal) (www.genetests.org).
