Atrofia multisistémica (AMS) (sinucleinopatía)
Parkinsonismo esporádico de inicio precoz (55-60), no familiar, respuesta variable transitoria a levodopa, discinesias y distonías orofaciales precoz espontáneas/con levodopa, signos cerebelosos y/o disautonomía, alteración precoz de RP, trastorno del sueño REM, síndrome de Pisa (más típico que en PD), vocalización (estridulosa), apnea del sueño, nistagmus y seguimiento sacádico (AMS-C), mioclonías distales, piramidalismo. SIN demencia, SIN alteración supranuclear de la mirada, SIN antecedentes familiares, SIN alteración del olfato habitualmente.
- RM: degeneración pedúnculo cerebeloso medio y puente (aumento de la relación mesencéfalo/puente en T1, hot cross bun en T2), atrofia putamen (hipointensidad con ribete hiperintenso externo T2) y cerebelo, con hiperintensidad pedúnculo cerebeloso medio en T2).
- DAT scan ANORMAL, menor asimetría que en Enfermedad de Parkinson.
- En PET hipometabolismo estriatal bilateral (a diferencia de Enfermedad de Parkinson: hipermetabolismo).
- MIBG cardiaca: normal (a diferencia de Enfermedad de Parkinson: anormal).
- Test función autonómica cardiovascular: anormales.
- EMG esfínter anal: anormal (muy sensible, aunque no específico: también alterado en otros parkinsonismos).
