Enfermedad de Wilson
AR: Inicio juvenil, máximo 45 años. Presentación muy variable como trastornos del movimiento combinados. Temblor aleteante (acción>postural), distonía, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, alteración de la marcha y neuropsiquiátrica. Disfunción hepática, cataratas en girasol, anemia hemolítica, osteoporosis, insuficiencia renal, hiperpigmentación.
- Cobre en orina de 24 horas elevado, disminución de ceruloplasmina sérica, >250 ug/g de peso en biopsia de hígado seco.
- Anillo de Kaiser Flaischer (lámpara de hendidura), (no totalmente patognomónico: visible en otras hepatopatías crónicas entre otras entidades).
- RM: alteración de sustancia blanca en troncoencéfalo (cara de oso panda), cerebelo y ganglios basales.
- Mutaciones en ATP7B, ATPasa transportadora de cobre: genéticamente muy heterogénea (la mayoría son heterocigotos compuestos); el diagnóstico genético no es muy útil salvo que se identifiquen mutaciones prevalentes. Hospital La Paz (www.idipaz.com). Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr. Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación gen, secuenciación de exones seleccionados, prenatal, portadores) (www.genetests.org).
