Park 2: parkin
AR. 10-20% casos de Parkinson de inicio precoz, y el más frecuente de los familiares de inicio precoz. Inicio precoz, simétrico, excelente respuesta al tratamiento, aunque fluctuaciones precoces con levodopa, piramidalismo, distonía frecuente (extremidades inferiores), típico temblor prominente de miembros inferiores se ha descrito neuropatía asociada, no demencia.
- RM normal.
- DAT scan ANORMAL.
- Aumento de ecogenicidad de sustancia negra en dúplex transcraneal.
- Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr. Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación, delección/duplicación, prenatal y portadores) (www.genetests.org).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido (ssobrido @arrakis.es), Dra. Patricia Blanco (pba233@usc.es), Dra. Beatriz Quintáns (beaqiml@usc.es).
